Врожденная патология суставов

Аномалии развития коленного сустава

Врожденная патология суставов

Аномалии развития коленного сустава – это патологии, обусловленные врожденным недоразвитием, отсутствием, нарушением строения, формы или расположения суставных структур. Обычно сочетаются с другими дефектами костно-мышечной системы.

Могут проявляться искривлением конечности, изменением конфигурации и нарушением функций коленного сустава. Диагностируются по результатам осмотра и рентгенографического исследования. Лечение чаще хирургическое: рассечение или перемещение сухожилий, остеотомия, реконструктивные операции на костях.

При нерезко выраженной патологии возможна консервативная терапия.

Нарушения развития коленного сустава – сравнительно редкая группа врожденных аномалий.

По наблюдениям специалистов в области травматологии и ортопедии, обычно отмечается сочетание аномалии коленного сустава с недоразвитием костей и мышц других отделов конечности, однако могут встречаться и изолированные дефекты.

Нередко выявляются аналогичные патологические изменения обеих нижних конечностей. Возможно недоразвитие костных структур, врожденные вывихи и подвывихи, контрактуры или, напротив, избыточная подвижность.

Основной причиной возникновения аномалий развития коленного сустава и других отделов костно-мышечной системы являются генетические нарушения и неблагоприятные внешние воздействия на организм матери во время беременности. В число таких воздействий входят:

  • ионизирующее излучение;
  • прием некоторых лекарственных средств;
  • контакт с токсическими химическими веществами;
  • инфекционные заболевания;
  • болезни эндокринной систем;.
  • нарушения иммунитета.

Характер дефекта зависит от вида генетической мутации либо от времени влияния негативных факторов на организм матери. Если мать подверглась воздействию в первый триместр беременности, наблюдается отсутствие каких-либо структур коленного сустава (пороки закладки), если в более поздние сроки – их неполное развитие

Как изолированная аномалия развития диагностируется крайне редко. Обычно выявляется одновременно с недоразвитием бугристости большеберцовой кости, мыщелков бедра и четырехглавой мышцы.

Нередко сочетается с врожденным вывихом бедра, дефектом или недоразвитием костей голени и бедра, косолапостью. При изолированной патологии функция конечности практически не нарушена, обнаруживается видимый дефект по передней поверхности сустава.

Возможна слабость в ноге и преждевременная утомляемость при продолжительной ходьбе.

Дольчатый надколенник

Наблюдается у 1,5-2% лиц, которым выполнялось рентгенологическое исследование сустава. Обычно становится случайной находкой при обследовании по поводу травм или других заболеваний. В 90% случаев страдают мужчины. При такой аномалии развития надколенник состоит из нескольких фрагментов, а его размеры и наружные очертания остаются нормальными.

Врожденный вывих надколенника

В ряде случаев передается по наследству. Часто отмечается сочетание с другими аномалиями развития конечности. Мальчики страдают вдвое чаще девочек. Пациенты жалуются на быструю утомляемость и неустойчивость при ходьбе. При осмотре выявляется смещение надколенника (как правило, кнаружи) и выраженное напряжение четырехглавой мышцы. Движения в суставе ограничены.

Врожденный вывих голени

Очень редкая аномалия. Обычно выявляется одновременно с двух сторон. Девочки страдают втрое чаще мальчиков. Наблюдается деформация и атрофия мышц, при этом характер поражения зависит от вида смещения голени.

При переднем вывихе мыщелки бедра выстоят сзади, при заднем – спереди. Определяется выраженная сгибательная контрактура и чрезмерная боковая подвижность голени. Сгибатели голени укорочены, а разгибатели смещены кпереди.

Сустав согнут или переразогнут кпереди.

Дефект обычно сочетается с недоразвитием или отсутствием крестообразных связок, поэтому обнаруживается положительный симптом «выдвижного ящика». Возможно недоразвитие и нарушение прикрепления других мышц. Врожденный вывих голени иногда диагностируется совместно с аномалиями развития голеностопного сустава и отсутствием большеберцовой кости. Различают три стадии вывиха:

  • 1 стадия – суставная площадка большеберцовой кости при движениях смещается вперед, ее верхний край «входит» между надколенником и бедренной костью.
  • 2 стадия – при сгибании голени задний край суставной поверхности кости упирается в переднюю часть суставной поверхности бедренной кости.
  • 3 стадия – при нагрузке большеберцовая кость перемещается не только вперед, но и вверх.

Вальгусная деформация сустава

Порок развития имеет наследственный характер и наблюдается у новорожденных достаточно часто по сравнению с другими дефектами коленного сустава. При осмотре выявляется видимое Х-образное искривление. Степень искривления определяют, измеряя расстояние между внутренними лодыжками в положении стоя (у младенцев – сведя выпрямленные ножки вместе).

Варусная деформация сустава

Варусная деформация также относится к числу достаточно распространенных аномалий развития, хотя встречается реже, чем вальгусное искривление. Как и в предыдущем случае, наблюдается наследственная предрасположенность. В ходе осмотра у больных с О-образной деформацией выявляется расстояние между коленными суставами при выпрямленных ногах и сведенных вместе стопах.

Сгибательная контрактура сустава

Достаточно редкая аномалия. Наблюдается сочетание контрактуры коленного сустава и своеобразной кожной складки в подколенной области. Пассивное и активное разгибание ограничено, степень нарушения опоры зависит от выраженности патологии. Возможно изменение расположения нервов по задней поверхности конечности.

Наиболее распространенным осложнением аномалий коленного сустава является остеоартроз. У пациентов с дольчатым надколенником отмечается склонность к травмам и последующему развитию гонартроза.

Даже небольшая О-образная деформация или нелеченый врожденный вывих голени с возрастом могут стать причиной прогрессирующего деформирующего артроза с последующим формированием анкилозов и тяжелых контрактур.

При врожденном вывихе надколенника со временем возникает прогрессирующее отклонение голени кнаружи, что также становится причиной артрозных изменений в суставе.

Порок развития обычно диагностируется неонатологом или детским ортопедом.

Патологии, не сопровождающиеся формированием внешнего дефекта и нарушением функции конечности, могут обнаруживаться случайно при проведении обследования по поводу травматических повреждений или в связи с жалобами на симптомы, обусловленные вторичным артрозом. Основным диагностическим методом является рентгенография коленного сустава. Рентгенологическая картина определяется видом аномалии:

  • Дольчатый надколенник. На снимках чаще выявляется двухдольчатая, реже – трехдольчатая коленная чашечка. Другие суставные структуры – без изменений.
  • Вывих надколенника. Обнаруживается смещение и недоразвитие надколенника (уменьшение в размерах, неправильная форма), уплощение и недоразвитие наружных мыщелков голени и бедра.
  • Вывих голени. Визуализируется вывих и недоразвитие большеберцовой кости, отклонение и ротация костей голени кнутри или кнаружи (в зависимости от степени недоразвития боковых поверхностей суставной площадки большеберцовой кости).
  • Вальгусная деформация. Обычно обнаруживается нарушение процесса окостенения и скошенность наружного мыщелка бедра. При обследовании также назначают рентгенографию тазобедренного сустава, поскольку патология всегда сочетается с вальгусной деформацией шейки бедра.
  • Варусная деформация. На рентгенограммах определяется недоразвитие внутреннего мыщелка бедра.

В ряде случаев дополнительно назначается КТ коленного сустава для более точной оценки степени недоразвития костных и мягкотканных структур конечности. При вывихе надколенника на МРТ коленного сустава определяется недоразвитие медиальной широкой мышцы бедра, в некоторых случаях эта мышца отсутствует. Пациентов со сгибательной контрактурой направляют на консультацию к неврологу.

При изолированном отсутствии надколенника и дольчатом надколеннике специальные мероприятия не требуются.

В остальных случаях тактика лечения определяется видом и выраженностью аномалии развития, преследует целью восстановление полноценной опорности конечности и нормальной биомеханики движений, предупреждение осложнений.

Лечение может быть как консервативным, так и оперативным, проводится в отделениях детской, реже – взрослой ортопедии.

Консервативная терапия

При вывихе голени лечение начинается с первых дней жизни. У младенцев осуществляют вытяжение по длине с последующим закрытым вправлением вывиха.

Если одномоментное вправление невозможно из-за чрезмерного напряжения четырехглавой мышцы и смещения сгибателей голени, накладывают лейкопластырное вытяжение и назначают миорелаксанты.

При нерезко выраженной варусной и вальгусной деформации показано ношение ортопедической обуви, специальный комплекс ЛФК и массаж конечности.

Хирургическое лечение

Возраст проведения вмешательства, характер и объем манипуляций зависят от типа порока развития. В послеоперационном периоде осуществляются реабилитационные мероприятия.

  • Оперативную коррекцию вывихов голени производят после достижения 2 лет. Объем реконструктивной операции может существенно варьироваться с учетом характера и степени недоразвития различных структур.
  • Вывих надколенника чаще оперируют в старшем возрасте. Собственную связку данной кости перемещают на переднюю поверхность бедра и фиксируют по средней линии.
  • При сгибательных контрактурах лечение только хирургическое, проводится в возрасте 5 лет и старше. В ходе операции рассекаются соединительнотканные тяжи в подколенной области, выполняется пластика и (при необходимости) транспозиция сухожилий.

Варусные и вальгусные аномалии обычно устраняют у детей старше 5 лет, однако операции показаны в любом возрасте, в том числе – у пожилых больных, поскольку позволяют предупредить прогрессирование артроза.

При вальгусном искривлении производится остеотомия кости, «ответственной» за искривление (обычно бедренной).

При варусной деформации осуществляется остеотомия большеберцовой кости, иногда в сочетании с косой остеотомией малоберцовой кости.

При своевременном начале лечения и отсутствии грубых деформаций прогноз обычно благоприятный. Тяжелые пороки и нелеченые умеренно выраженные аномалии могут стать причиной инвалидизации больных в результате нарушений функций конечности или вторичных изменений в коленном суставе. Специфическая профилактика не разработана.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/traumatology/knee-malformation

Врожденные и наследственные синдромы и болезни суставов, опухоли суставов | Детские заболевания

Врожденная патология суставов

Врожденные и наследственные синдромы и болезни суставов у детей, выражающиеся изменением формы и функции отдельных или многих суставов, могут возникнуть как пороки развития тканевых элементов, составляющих сустав, или как результат системного поражения скелета.

В первом случае речь идет о недоразвитии суставных концов костей (одного или обоих) с дисплазией суставного хряща, всего эпифиза, внутрисуставных или наружных связок, суставной капсулы и мышц, окружающих сустав. К такой группе поражений относятся:

  1. дисплазия тазобедренного сустава, выраженная В трех формах — предвывиха. подвывиха и вывиха бедра (врожденный вывих в тазобедренном суставе);
  2. врожденный вывих в коленном суставе;
  3. врожденный вывих надколенника;
  4. врожденный вывих лучевой кости;
  5. редко встречающиеся врожденные вывихи в голеностопном, плечевом, локтевом и других суставах, связанные с аномалией развития суставных концов.

Пороки, относящиеся к вышеперечисленной группе, в тех случаях, когда их рано не распознают и не начинают лечить, приводят к тяжелой инвалидности в связи с расстройством нормальной функции суставов и присоединением артроза, а также сложных деформаций, усугубляющихся с возрастом. Эти заболевания связаны с внутриутробными нарушениями и недоразвитием всех элементов, составляющих сустав. Раннее лечение нормализует функцию и устраняет изменения суставного хряща, эпифизов, связок и мышц.

Вторая группа заболеваний суставов связана с серьезными нарушениями структуры скелета, как костного, так и мышечного; она может быть проявлением мезенхимальной недостаточности. Эта группа соединительнотканных дисплазий нередко бывает наследственной и всегда системной, а не солитарной (изолированной, локальной).

Чаще всего это хондродисплазии.

связанные с аномалией развития суставного хряща (множественная деформирующая суставная хондродиспла-зия), эпифизов большинства суставов (множественная эпифизарная хондро-дисплазия) или отдельных суставов (гемимелическая форма эпифизарной дпсплазии. эпифизарная точечная хондродисплазия), эпифизов и тел позвонков (спондилоэпифизарная дисплазия. псевдоахондропластическая форма эпифизарной дисплазии).

К наследственным суставным синдромам относятся поражения суставов в связи с врожденными аномалиями развития соединительной ткани — при мукополисахаридозах и других дефектах.

Врожденный вывих голени в коленном суставе

Врожденный вывих голени в коленном суставе — редкий порок развития. Он наблюдается более чем в 30 раз реже, чем врожденный вывих в тазобедренном суставе: в случае отсутствия лечения порок дает тяжелую инвалидность.

Эта аномалия развития относится к нарушениям, встречающимся во второй половине беременности, и не принадлежит к порокам развития закладки, ибо все элементы, составляющие коленный сустав, имеются налицо; тем не менее наблюдаются разболтанность в суставе, недоразвитие отдельных связок, неконгруэнтность длительно не сопоставляющихся между собой суставных концов. По мере развития ребенка вторичные изменения тканей усиливаются.

Легкая форма вывиха — это врожденная рекурвация (лат. recurvatum — гнуть в обратную сторону) коленного сустава, I степень деформации.

В литературе описаны и нерезкие степени деформации по типу рекурвации, запущенные, требовавшие резекций и настоящие вывихи, излеченные своевременно без операции с помощью шарнирно-дистракционных аппаратов.

У девочек эта аномалия, как и врожденный вывих бедра, встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков: односторонние поражения в 3 раза чаще двусторонних.

Причины врожденного вывиха голени в коленном суставе

Этиология врожденного вывиха в коленном суставе связана с врожденным недоразвитием четырехглавой мышцы бедра.

Если при этом имеют место и аномалии положения плода в матке, когда коленные суставы разогнуты при согнутых тазобедренных, наступает неправильное развитие коленных суставов. При этом обнаруживается и недостаток околоплодных вод. Не случайно.

что нередко (у половины больных с недоразвитием коленного сустава) при этом имеются и врожденная косолапость, врожденный вывих бедер и другие аномалии развития.

Различают 3 стадии возникновения вывиха – стадия рекурвации, подвывиха и вывиха:

  1. суставная поверхность большеберцовой кости смещается кпереди по отношению к эпифизу бедра и верхним краем выходит в область сочленения бедра с надколенником (I стадия);
  2. задний край большебериовой кости упирается в переднюю часть суставной поверхности мыщелков бедра (II стадия);
  3. перемещение большебериовой кости под влиянием нагрузки не только кпереди. но и вверх (III стадия).

Диагностирование врожденного вывиха в коленном суставе

Диагностика врожденного вывиха в коленном суставе несложна, если ребенок может ходить. В начальной стадии при рекурвации сгибание в суставе ограничено и характерно избыточное переразгибание голени: угол коленного сустава открыт кпереди.

При вывихе область коленного сустава приобретает ступенеобразную форму, а подколенной ямке прощупываются мыщелки бедра, не сочлененные с голенью, межмышечная впадина углублена, кожа в этом месте натянута. а на передней поверхности сустава собрана в поперечные складки.

Сгибатели голени перемещены кпереди, приобретают функцию разгибателей и мешают сгибанию колена.

Объем движений с учетом рекурвации составляет не более 15—20°. При одностороннем поражении нога значительно укорочена, при двустороннем характерна необычная походка, напоминающая шаги кенгуру.

У грудных детей такая аномалия распознается при исследовании функции суставов. Рекурвация может быть почти не видна, но имеется резкое ограничение даже пассивных движений в суставе.

На рентгенограмме легко определяется смещение эпифизов бедренной и большеберцовой костей.

Даже у грудных детей при неконтурирующихся островках окостенения эпифизов можно видеть смещение оси большебериовой кости кпереди и вверх и мыщелков бедра кзади и вниз.

Дифференциальная диагностика должна проводиться с артрогрипозом — врожденной аномалией всех крупных суставов, с врожденным отсутствием или высокостоянием надколенника — аномалией, легко устранимой оперативным удлинением прямой мышцы бедра.

Лечение врожденного вывиха в коленном суставе

Лечение врожденного вывиха в коленном суставе во всех его стадиях ранее производилось лишь оперативным путем: применялись артротомия, сопоставление суставных поверхностей, укрепление (укорочение) крестообразных и боковых связок коленного сустава, при необходимости — удлинение сухожилия прямой мышцы бедра (при высоком стоянии коленной чашечки). Такая операция могла быть проведена у детей до 3 лет. В более старшем возрасте проводилась укорачивающая длину бедра надмыщелковая резекция. Только эта манипуляция способствовала сопоставлению суставных концов. В 1968 г. М. В. Волковым и О. В. Оганесяном разработан шарнирно-дистракционный аппарат для лечения контрактур, восстановления движений и закрытого вправления вывихов, в том числе врожденных вывихов в коленном суставе. Лечение этого страдания должно начинаться с раннего возраста (с 1 года). До 5 — 6 лет его проводят шарнирно-дистракционными аппаратами, не прибегая к операции — резекции, с худшим функциональным результатом.

Прогноз при нелеченном врожденном вывихе в коленном суставе плохой, развивается тяжелая инвалидность — невозможность стояния и ходьбы.

Причины врожденного вывиха надколенника

Причина врожденного вывиха надколенника связана с недоразвитием мягкотканевых элементов, образующих коленный сустав. Наши наблюдения показали, что при этом пороке развития имеется интимное спаяние склерозированной и укороченной латеральной порции четырехглавой мышцы бедра с прямой мышцей, резкое натяжение волокон первой мышцы в момент сгибания сустава.

Диагностирование заболевания

Диагностика заболевания не сложна. Как правило, коленная чашечка смещается в латеральную сторону, при легких формах это происходит только при сгибании, а при тяжелых — надколенник и прямая мышца последнего располагаются сбоку и даже в подколенной ямке, поэтому по степени смешения вывихи разделяют  на полные и неполные.

Наряду с делением врожденного вывиха надколенника по степени смещения, по клиническому течению можно выделить:

  1. вывих, постоянно существующий;
  2. рецидивирующий после некоторого периода правильного расположения чашечки:
  3. привычный, при котором надколенник вывихивается при каждом движении в суставе. Среди врожденных вывихов надколенника встречаются двусторонние поражения; описаны семейные поражения в двух-трех поколениях: мы также наблюдали их у 3 детей в одной семье.

Врожденные вывихи надколенника встречаются у мальчиков в 2 раза чаще, чем у девочек. Диагностируется заболевание в первые 3 года жизни, чаще всего с началом стояния и ходьбы ребенка.

Нередко поздняя обращаемость в клинику больных с врожденным вывихом надколенника объясняется довольно медленным прогрессированием заболевания и незначительностью жалоб в первые годы жизни. Вместе с тем в старшем дошкольном возрасте ребенок начинает отставать в физическом развитии от здоровых детей, что и заставляет родителей обратиться к врачу.

Рентгенологическое исследование позволяет выявить ряд особенностей: надколенник находится сбоку, он меньших размеров, располагается в несколько сагиттальном направлении. На снимке в положении максимального сгибания в коленном суставе можно выявить уплощение и атрофию латерального мыщелка, а иногда — узурирование суставных концов как следствие артроза.

Лечение врожденного вывиха надколенника

В случае диагностирования данной аномалии показано оперативное вмешательство. Если степень деформации небольшая то иногда в качестве лечебного метода используют лечебную гимнастику и массаж.

На данный момент насчитывается более ста способов хирургического лечения врожденного вывиха надколенника. Выбор метода оперативного вмешательства зависит от механизма появления и развития заболевания.

Для всех видов хирургического вмешательства данного заболевания характерны общие требования:

  1. мобилизация надколенника и прямой мышцы бедра:
  2. перемещение надколенника и прямой мышцы бедра к средней линии с последующим их укреплением в устойчивом положении. Но не все способы оперативного вмешательства дают возможность  эти требования выполнить.

Источник: https://childs-illness.ru/vrozhdennye-nasledstvennye-sindromy-bolezni-sustavov-opuholi-sustavov

Редкие заболевания, сопровождающиеся патологией суставов

Врожденная патология суставов

Болезнь Брутона (первичная гипо- или агаммаглобулинемия взрослых) — наследственное заболевание семейного характера, сцепленное с Х-хромосомой, однако нередко также рецессивное наследование.

Часто уже в раннем детстве отмечается склонность к повторным бактериальным инфекциям различной локализации (легкие, придаточные пазухи носа, кожа). К типичным признакам относятся диарея, а также увеличение периферических лимфатических узлов и селезенки.

Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо острым, подострым, но чаще хроническим моно- или асимметричным олигоартритом крупных суставов.

В синовиальной жидкости признаки воспаления слабо выражены или отсутствуют вовсе. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов.

В анализах крови СОЭ в норме, острофазовые показатели не изменены, однако снижены уровень гамма-глобулинов (или они отсутствуют), иммуноглобулинов (тотально или избирательно), отсутствуют изогемагглютинины. В костном мозге выявляется отсутствие или снижение содержания плазмоцитов, а в биоптате лимфатического узла — сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нем редкие и малоразвитые.

Болезнь Волкова

Болезнь Волкова(множественная деформирующая суставная хондродис-плазия) — врожденный порок развития суставного хряща, сопровождающийся избыточным разрастанием хрящевой ткани в полости сустава и вторичным гигантизмом одной или нескольких конечностей.

Заболевание проявляется уже с рождения и приводит к деформации отдельных сегментов конечностей в виде неправильного их бокового роста, удлинения или укорочения. Типично также непомерное увеличение дистальных отделов конечностей (кистей, стоп). Тугоподвижность «раздутых» суставов переходит в хрящевой анкилоз в порочном положении.

Кроме того, наблюдаются гиперостоз костей свода черепа, дисплазия зубов. Возможны изменения со стороны кожи: гиперкератоз, ангиоматоз, липоматоз. На рентгенограммах отмечаются уплощение эпифизов, появление в полости суставов обызвествленных хрящевых разрастаний, связанных с суставным хрящом.

Эпифизарная ростковая пластинка не осси-фицируется в положенный срок. В костях черепа определяются массивные костные разрастания с четкими бугристыми контурами.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — относительно редкое заболевание, распространенное преимущественно среди евреев-ашкенази и обусловленное дефицитом лизосомальной бета-глюкоцереброзидазы.

В результате происходит массивное накопление глюкоцереброзида в селезенке, печени, легких, костном мозге и других органах и тканях с образованием характерных гигантских клеток, содержащих вакуоли глюкоцереброзида (клетки Гоше). У больных, как правило, увеличены печень и селезенка, а иногда и периферические лимфатические узлы.

Кроме того, выявляется очаговая кожная пигментация охряного или коричневого цвета, а у некоторых больных — желтые пятна на склерах. У детей наблюдается поражение нервной системы.

В анализах крови отмечаются анемия, лейкопения и тромбоцитопения, которая может приводить к геморрагическому синдрому с носовыми кровотечениями и подкожными кровоизлияниями. В ряде случаев обнаруживается моноклоновая гаммапатия.

Нередко развиваются костные повреждения (чаще всего деструкция шейки, головки или верхней трети бедра), приводящие к болям, деформации костей, патологическим переломам.

Рентгенологическое исследование обнаруживает увеличение объема кости, чередование в ней участков уплотнения и разрежения либо диффузную декальцификацию костей с явлениями спонгиоза, истончение кортикального слоя, кистозные и остеосклеротические изменения. Могут возникать боли и припухлость крупных суставов, чаще нижних конечностей. Иногда поражается также поясничный отдел позвоночника, что приводит к сплющиванию (компрессии) тел позвонков. Для детской формы болезни Гоше типична быстрая смерть, при хроническом течении — медленное прогрессиро-вание. Диагноз основывается на выявлении в стернальном пунктате гигантских клеток Гоше.

Болезнь Мухи—Хаберманна

Болезнь Мухи—Хаберманна (Mucha—Habermann) — довольно распространенное, но редко распознаваемое кожное заболевание, встречающееся у детей. Характерно появление оспоподобных везикул на коже туловища, бедер, предплечий. Эти элементы могут эволюционировать в геморрагии, некроти-зироваться и разрешаются обычно с образованием корочек.

Как правило, кожные поражения протекают изолированно, но иногда сопровождаются субфебрильной лихорадкой, а в ряде случаев — артритом (в том числе по типу ревматоидного артрита), склеродермией, интерстициальным пневмонитом, повышенной чувствительностью к укусу пчел.

Предполагают возможную связь заболевания с реактивацией инфекции, вызванной вирусом Эпштейна—Барр.

Болезнь Тиманна

Болезнь Тиманна (Thiemann) — наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), встречающееся у юношей в начальном периоде полового созревания и проявляющееся множественной остеохондропа-тией (асептическим остеонекрозом) фаланг пальцев кистей, а иногда и стоп.

Поражаются эпифизы средних фаланг указательного, среднего и безымянного пальцев (кроме большого пальца), обычно вовлекаются одновременно 2— 3 пальца обеих кистей, но не симметрично. Выявляется веретенообразная припухлость в области проксимальных, а иногда и дистальных межфаланго-вых суставов.

Могут поражаться также межфаланговый сустав I пальца стоп и I тарзо-метатарзальный сустав. При рентгенологическом исследовании отмечается уменьшение, а нередко резорбция пораженных эпифизов, соответствующая фаланга укорачивается.

Возможно спонтанное выздоровление, однако чаще остаются явления выраженного вторичного остеоартроза.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (Fabry) — врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-Г4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Заболевание начинается с детства.

Изменения кожи проявляются ее утолщением и ангиоэктазиями, поражение глаз — помутнением роговицы.

При поражении синовиальной оболочки суставов происходит утолщение капсулы суставов и сухожильных влагалищ, отмечаются жгучие боли в пальцах кистей и стоп, голенях, предплечьях при повышении внешней температуры и ослабление болей при охлаждении конечностей.

Периодически наблюдается отечность голеностопных и коленных суставов на фоне немотивированного субфебрилитета. Таким образом, клиническая картина часто напоминает воспалительное ревматическое заболевание. Рентгенологическое исследование выявляет в костях кистей множественные энтезопатические кальцификаты, а также мелкие интра- и экстраартикулярные эрозии.

Болезнь Файербанка

Болезнь Файербанка (множественная эпифизарная дисплазия) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития эпифизов, главным образом длинных трубчатых костей. Заболевание проявляется в детском и юношеском возрасте.

У больных отмечаются низкий рост, нарушение походки, контрактуры и деформации преимущественно суставов нижних конечностей, широкие кисти с утолщенными и укороченными пальцами, вывихи и подвывихи в коленном и локтевом суставах, деформация стоп за счет укорочения пальцев.

При рентгенологическом исследовании выявляются уменьшение размеров поперечника эпифизов, их деформация, уплощение, нередко — дольчатое строение (фрагментация).

Указанные изменения носят симметричный характер и наиболее выражены главным образом в тазобедренных, коленных, плечевых и локтевых суставах.

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний (аутосомно-рецессивный тип наследования), в основе которых врожденный дефект энзимов, принимающих участие в обмене глюкозаминогликанов — основных компонентов органического матрикса соединительной ткани.

Отмечаются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще (множественный дизостоз), фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах (сморщиваются в результате рубцовых процессов), кровеносных сосудах, черепно-мозговых оболочках, роговице, печени, селезенке (см. синдромы Марото-Лами, Моркио, Пфаундлера-Гурлера, Шийана).

Синдром Джеккейя

Синдром Джеккейя (Giaccai) — редкое семейное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдающееся в районах с высокой частотой близкородственных браков и характеризующееся прогрессирующим симметричным лизисом дистальных частей конечностей (акроостеолизом) с их последующей деформацией. Болезнь начинается в юношеском, реже — в детском возрасте и клинически похожа на остеомиелит и саркому. У больных наблюдается симметричный лизис костей дистальных отделов конечностей и последующая их деформация. На подошвенной поверхности стоп над участком рассасывания костей образуются очаги безболезненной припухлости, чаще без кожной гипертермии. Через некоторое время на этих участках появляются длительно не заживающие кожные дефекты (язвы), через которые происходит спонтанное отторжение мелких костных секвестров. После этого язвенные дефекты заживают, но могут наблюдаться и торпидно текущие.

Течение заболевания рецидивирующее с ремиссиями от нескольких недель до 3—4 лет. В итоге происходит выраженная деформация стоп с ампутацией отдельных ногтевых фаланг, деформацией и укорочением пальцев.

Кроме того, отмечаются трофические изменения ногтей, гипотрофия мышц голеней и омозолелость подошвенных поверхностей, гипостезия кистей и стоп с сохранением тактильной чувствительности.

Рентгенологически выявляются остеолиз фаланг и дистальных отделов плюсневых костей, очаги их деструкции без четкой периостальной реакции.

Синдром Клиппела—Тренонея

Синдром Клиппела—Тренонея — врожденная сосудистая аномалия в виде обширных варикозных расширений в области конечностей (в том числе кистей и пальцев) и верхнего плечевого пояса.

Постепенно развивается гипертрофия мягких тканей конечностей, отмечается тенденция к изъязвлению кожных покровов. Происходит деформация костей (искривление, утолщение) и суставов. Возможно образование анкилозов.

В области пораженных суставов могут прощупываться и рентгенологически определяться флеболиты.

Синдром Кускоквим

Синдром Кускоквим (по названию реки в штате Аляска, США, в районе дельты которой впервые были выявлены больные с данным синдромом) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), включающий множественные контрактуры крупных суставов (преимущественно коленных и локтевых), косолапость и косорукость.

Синдром Лери

Синдром Лери — наследственное заболевание костей, характеризующееся поражением обычно одной из верхних или нижних конечностей и проявляющееся болями, распространяющимися вниз по конечности, а позже — ограничением подвижности в суставах на пораженной стороне.

Часто на соответствующей стороне наблюдаются также склеродермия, атрофия и кальциноз мягких тканей.

Рентгенологически обнаруживается эндостальный и частично пе-риостальный остеосклероз, возможно выявление продольных полос кальциноза в мягких тканях пораженной конечности.

Синдром Лутца—Жансельма

Синдром Лутца—Жансельма (Lutz—Jeanselme) — гиперэозинофилия в сочетании с образованием околосуставных узелков.

Постепенно появляются различной величины и консистенции безболезненные подкожные узелки, локализующиеся преимущественно над костными выступами на поверхности суставов, чаще на локтях, над мелкими суставами пальцев, над областью тазобедренных суставов.

В области мелких суставов кожа над узелками нормального вида, а над крупными суставами — натянутая, синюшная. Характерны артрал-гия, перемежающаяся лихорадка, слабость, кахексия. Возможно развитие неэрозивного полиартрита с вовлечением периартикулярных тканей.

В крови и синовиальном выпоте определяется высокая эозинофилия. В анамнезе у больных различные аллергические заболевания. Болезнь тянется годами, обострения чередуются с частыми периодами ремиссии.

Сделайте выбор в пользу профессиональной медицины!

Карягин Игорь Владимирович

Куров Максим Александрович

Врачи

Запишитесь на прием к врачу

Источник: https://www.stomed.ru/lechenie/ortopediya/redkie-zabolevaniya/

Врожденная патология суставов у детей

Врожденная патология суставов

Многие годы пытаетесь вылечить СУСТАВЫ?

Глава Института лечения суставов: «Вы будете поражены, насколько просто можно вылечить суставы принимая каждый день средство за 147 рублей

Читать далее »

НАШИ ЧИТАТЕЛИ РЕКОМЕНДУЮТ!

Для лечения суставов наши читатели успешно используют Sustalaif. Видя, такую популярность этого средства мы решили предложить его и вашему вниманию.
Подробнее здесь…

В медицинской практике под косолапостью подразумевается деформация одной или двух стоп, провоцирующее их неправильное положение и отклонение во внутреннюю сторону.

Недуг может быть не только врожденным, но и приобретенным. При косолапости происходит серьезная деформация не только костей, но и мышечных тканей. В большинстве случаев патология поражает обе ноги ребенка.

Причины

Врожденная дисплазия чаще всего возникает вследствие воздействия тератогенных факторов в так называемые критические периоды развития плода.

Нередко причиной являются преждевременные роды, осложнения в период беременности или генетическая предрасположенность. В таком случае ребенок рождается с недоразвитыми тканями коленного сустава.

Патология может проявиться сразу после родов или гораздо позже, в подростковом возрасте.

Тератогенными факторами могут выступать:

  • Неполноценное питание, злоупотребление спиртными напитками и сигаретами;
  • Перенесенные во время беременности воспалительные заболевания или вирусные инфекции;
  • Прием лекарств, обладающих тератогенным действием (например, антибиотиков тетрациклинового ряда);
  • Воздействие на организм ядов, токсинов, вредных факторов окружающей среды;
  • Токсикозы беременных или другие факторы.

У взрослых дисплазия может развиваться после перенесенных травм, несвоевременного лечения артритов и артрозов, неблагоприятного воздействия факторов внешней среды.

Иногда триггерами выступают вредные привычки, нехватка витаминов и минералов в рационе, профессиональные вредности.

Следует отметить, что дисплазия – это врожденное заболевание, которое может проявляться как сразу после рождения, так и в зрелом возрасте под воздействием провоцирующих факторов. Заболеть им невозможно.

Этиология и патогенез

По вопросу о причинах развития дисплазии тазобедренных суставов имеется большое количество различных теорий. Многие из них представляют исторический интерес и не могут объяснить всего сложного патологического процесса.

В качестве этиологических факторов, приводящих к отклонению в нормальном развитии тазобедренного сустава и окружающих мышц, называют порок их первичной закладки. Подтверждение этой теории некоторые авторы видят в сочетании врожденного вывиха бедра с прочими врожденными деформациями.

Другие авторы причиной возникновения врожденного вывиха бедра считают задержку развития нормального тазобедренного сустава во время внутриутробной жизни плода. Эти нарушения развития иногда пытаются объяснить колебаниями витаминного баланса, гормональными расстройствами и другими причинами.

В зависимости от того, в какой период антенатальной жизни головка бедра и вертлужная впадина начинают развиваться без тесного соприкосновения друг с другом, и проявляется различная степень нарушений. Это предположение не исключает истинного порока развития вертлужной впадины и головки, когда уже с первых дней постнатального периода обнаруживается сформированный вывих.

Исключительно редкое возникновение такой аномалии соответствует редкости обнаружения у новорожденных, истинного, сформированного вывиха.

Исследования, проведенные совместно с Всесоюзным институтом акушерства и гинекологии (М.В. Волков, Р.Л. Горбунова, И.П.

Елизарова, 1966), показали, что при обследовании матерей у большинства из них имелись либо сердечно-сосудистые заболевания (ревматический порок сердца), либо токсикозы беременности и нефропатия, сопровождающиеся нарушением белкового и солевого обмена как у матери, так и у плода.

У 50% всех обследованных имело место, тазовое предлежание плода. Относительное преобладание тазового предлежания в случаях врожденного вывиха тазобедренных суставов заставляет более тщательно обследовать развитие опорно-двигательного аппарата у детей при этом виде предлежания.

Механизм родового акта и характер акушерского пособия (способ Цовьянова и классическое ручное пособие) не оказывают влияния на возникновение врожденной патологии сустава, так как она наблюдается у 25 детей, рожденных путем кесарева сечения при соблюдении всех правил извлечения плода. Кроме того, вывих наблюдается и при головном предлежании.

Патогенез врожденного вывиха бедра связан с предшествующим предвывихом сустава, характеризующийся гипоплазией вертлужной впадины, ее уплощением, малыми размерами головки бедра и замедленным ее окостенением, поворотом верхнего конца бедра кпереди (антеторсией), аномалиями в развитии нервно-мышечного аппарата области тазобедренного сустава.

Эти изменения подтверждаются патологоанатомическими данными: головка бедра в первые месяцы жизни ребенка смещена кнаружи и незначительно кверху. Постепенно с возрастом смещение кверху и кзади по подвздошной кости увеличивается, что сопровождается растяжением суставной сумки.

Смещение головки бедра может быть незначительным при подвывихах и более выраженным при вывихах. Изменения наблюдаются со стороны формы и структуры уплощенной впадины, уменьшенной головки и суставных хрящей, суставной сумки, связок и мышц.

Вертлужная впадина обычно не только уплощена, но и вытянута в длину, ее верхнезадний край недоразвит, в результате чего крыша скошена и сверху отсутствует костный упор для головки бедра. Уплощение вертлужной впадины увеличивается еще за счет утолщения хрящевого слоя дна вертлужной впадины и развития на дне ее соединительной ткани.

У более старших детей с формированием вывиха эти изменения увеличиваются: верхний свод может совсем исчезнуть, впадина принимает треугольную форму и становится более плоской; шейка бедра, развивающаяся при отсутствии упора, укорочена, ее шеечно-диафизарный угол остается тупым (135° вместо нормального 125°); лишенная упора шейка поворачивается кпереди.

Головка бедра бывает меньшей величины, деформированной, является позднее. У 25-30% детей, по данным Ф.Р. Богданова и Н.А. Тимофеевой, имеется макроскопическое изменение хряща головки бедра. При нагрузке на ногу с наличием вывиха бедра крыша вертлужной впадины еще более сглаживается. Из-за скольжения головки бедра кверху образуется желобок скольжения.

Суставная капсула подвергается резким изменениям, она растягивается, следуя за смещающейся кверху и кзади головкой, иногда головка припаяна к сумке. Полость сустава бывает разделена на три части и имеет форму песочных часов. Одна часть — верхняя — окружает головку, вторая — уплощенную впадину и остается незаполненной; в ней развивается соединительная ткань.

Между ними находится суженный перешеек сумки, препятствующий перемещению головки из верхнего отдела в нижний. Круглая связка бывает то хорошо, то плохо выражена; после 3-летнего возраста в половине случаев она отсутствует.

Что такое физиологическая незрелость

Прежде всего стоит отметить, что понятие «физиологическая незрелость» означает, что этот процесс произошел в силу ряда «естественных» причин и тяжести течения беременности у матери.

Некоторые физиологические особенности тазобедренных суставов у новорожденных возникают вследствие нарушений двигательной активности эмбриона и плода еще до рождения.

Организм ребенка в целом и отдельные его органы в частности можно считать зрелыми, когда их физиологические функции соответствуют календарному возрасту.

Физиологическая незрелость тазобедренных суставов чаще встречается у недоношенных детей. Такие младенцы отличаются от доношенных не столько антропометрическими данными, сколько физиологическими особенностями. Нужно учесть, что даже в норме тазобедренные суставы у новорожденных являются незрелой структурой.

Незрелость сустава не позволяет бедренной кости зафиксироваться в гнезде таза

Таким образом, среди предрасполагающих факторов развития  патологии суставов можно выделить следующие:

  • генетическую предрасположенность;
  • тазовое предлежание плода;
  • токсикоз беременных;
  • прием во время беременности некоторых лекарственных препаратов;
  • маловодие;
  • гинекологические заболевания беременной;
  • крупный плод;
  • многоплодную беременность и т. д.

Недоразвитие тазобедренных суставов у новорожденных часто приводит к возникновению различных форм дисплазии, а также вывиха или подвывиха головки бедренной кости.

Классификация заболевания

Различают врожденную и приобретенную косолапость.

Врожденная патология

Заболевание, при котором происходит деформация нижних конечностей стопы, считается наиболее распространенным пороком опорно –двигательного аппарата.

В запущенных случаях может привести к ранней инвалидности.

По внешним признакам врожденная косолапость бывает:

По отклонениям типичная косолапость характеризуется:

  • эквинус— пятка повернута кверху, а стопа остается в подошвенном состоянии;
  • варус — пятка вывернута внутрь;
  • вальгус – пятка развернута наружу;
  • супинация – медиальные края повернуты наружу;
  • аддукция – стопа приведена к средней линии тела.

Атипичная форма проявляется более выраженными признаками: пухлые и короткие стопы, присутствует глубокая поперечная складка на ступне, кости плюсны заметно согнуты в подошвенном отделе.

Заболевание возникает вследствие тяжелых нарушений опорно-двигательного аппарата.

Косолапость также различают по степени тяжести:

  • легкая – поддается лечению без оперативного вмешательства;
  • средняя – движения ограничены, лечится тяжело;
  • тяжелая – консервативные методы лечения бессильны, патологию возможно исправить путем многократных операций.

По причинам возникновения классифицируют:

  • первичную (идиопатическая) – возникает как самостоятельное заболевание;
  • вторичную – развивается вследствие других заболеваний или пороков стопы.

Приобретенная патология

Возникает после травм в области дистального эпифиза большеберцовой кости.

У взрослых ананомалия может развиться при туберкулезе костей ступни, а также при переломе лодыжки или таранной кости и неправильной сборке обломков.

Источник: https://artrit.asustav.ru/sustavy/vrozhdennaya-patologiya-sustavov-u-detej/

ВылечимСуставы
Добавить комментарий